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  1. 20 医学系研究科・医学部
  2. 20F 学位論文
  3. 20F1 博士論文
  4. H25年度 (20F1)

日本人重症先天性甲状腺機能低下症患者における新規遺伝子異変の同定

http://hdl.handle.net/10295/2513
http://hdl.handle.net/10295/2513
52329836-9b9b-4e39-b19d-f7011b99cc40
名前 / ファイル ライセンス アクション
ihakukou1062.pdf 本文 (669.7 kB)
Item type 学位論文 / Thesis or Dissertation(1)
公開日 2014-06-24
タイトル
タイトル 日本人重症先天性甲状腺機能低下症患者における新規遺伝子異変の同定
言語
言語 eng
キーワード
主題Scheme Other
主題 congenital hypothyroidism
キーワード
主題Scheme Other
主題 genes
キーワード
主題Scheme Other
主題 mutation
キーワード
主題Scheme Other
主題 prevalence
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
資源タイプ doctoral thesis
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
別タイトル
その他のタイトル Identification of novel genetic mutations in Japanese patients with severe congenital hypothyroidism
作成者 安達, 裕行

× 安達, 裕行

安達, 裕行

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Adachi, Hiroyuki

× Adachi, Hiroyuki

en Adachi, Hiroyuki

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内容記述(抄録)
内容記述タイプ Other
内容記述 Objective: The prevalence of genetic mutations in congenital hypothyroidism (CH) remains undetermined. The objective of this study was to determine the prevalence of mutations in DUOX2, TSHR, TG, PAX8, and TPO among severe permanent primary CH. Methods: Between April 1999 and March 2011, 114,733 newborns were screened for CH in Akita Prefecture, Japan. Among them, 330 were suspected of having CH and were referred to pediatricians. We recruited 40 patients who were referred to our institute. Among them, we identified 9 permanent primary CH patients who were severel y affected with an initial TSH .20 mU/l upon newborn screening and performed direct sequencing of the 5 candidate genes. Results: 3 of 9 patients (33%) had mutations in PAX8, TPO, and TSHR. Among the severely affected subjects, 60% had thyroid dysgenesis (TD), while for patients with initial TSH upon screening <20 mU/l only 12% had TD. Conclusions: Despite the high frequency of TD, the detection rate of mutations among severe permanent primary CH was higher than expected. This study suggests that the genetic analysis of 5 genes, namely, DUOX2, TSHR, TG, PAX8, and TPO, is useful for the diagnosis of CH, and that the actual prevalence of genetic mutations among CH might be higher than as previously estimated.
著者版フラグ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
書誌情報 発行日 2014-06-01
関連リンク
識別子タイプ HDL
関連識別子 http://hdl.handle.net/10295/2337
関連名称 http://hdl.handle.net/10295/2337
備考
秋田大学審査学位論文(秋田医学,40(2),p71-p78掲載論文の著者最終稿)
学位名
学位名 博士(医学)
学位授与機関
学位授与機関識別子Scheme kakenhi
学位授与機関識別子 11401
学位授与機関名 秋田大学
学位授与年月日
学位授与年月日 2013-09-25
学位授与番号
学位授与番号 甲第1062号
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Ver.1 2023-07-25 11:32:57.573415
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